Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A novel splice site mutation of FGD1 gene in an Aarskog-Scott syndrome patient with a large anterior fontanel

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.29, ss.1111-1114, 2016 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

The Evaluation of the Referral Reasons of Patients at a Tertiary Pediatric Genetic Center in Izmir, Turkey

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, cilt.13, ss.163-166, 2009 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

Seckel syndrome with Morgagni hernia

CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.16, ss.209-210, 2007 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Prevalence of Y microdeletions in Turkish azoospermia or oligospermia patients

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.889-890

Lipodistrofide fenotip genotip ilişkisi

3. ege endokrin hastalıklar ve genetik sempozyumu, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019

PRENATAL DÖNEMDE TANI ALAN NADİR BİR OLGU: NON-MOZAİK TETRAZOMİ 9P

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018

A novel TTC37 mutation causing trichohepatoenteric syndrome in a patient with immunodeficiency without diarrhea

18th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiency (ESID), Lisbon, Portekiz, 24 - 27 Ekim 2018, ss.1-2

NOD2 mutasyonu saptanan olgularda klinik çeşitlilik.

4. Klinik İmmünoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 11 - 14 Nisan 2018

PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS FOR T(25)(q37.1q35.1): CASE REPORT

ERCIYES MEDICAL GENETİC DAYS 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39

PRENATAL DIAGNOSIS OF A FETUS CARRYING INV (12): CASE REPORT

ERCİYES MEDİCAL GENETİC DAYS 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.72

Moleküler Yöntemler PCR Jel Yükleme Elektroforez

5. TEMEL ENDOKRİNOLOJİ KURSU, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2016

The role of functional polymorphisms of matrix metalloproteinases 2 and 9 in spontaneous abortion samples

41st FEBS Congress on Molecular and Systems Biology for a Better Life, Kusadasi, Türkiye, 3 - 08 Eylül 2016, cilt.283, ss.285-286

PRENATAL DİAGNOSİS PALLISTER KILLIAN SYNDROME MOSAİC TETROSMY 12P

Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 & Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Bir Üniversite Televizyonunun Kuruluş Süreci: Ege Üniversitesi Örneği

XIX Türkiye’de İnternet Konferansı, İzmir, Türkiye, 27 Kasım 2014, ss.79-83

X KROMOZOMU MOZAİKLERİ SİTOGENETİK VE FISH SONUÇLARININ KARŞILAŞTIRILMASI

11. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Kitap & Kitap Bölümleri

İdiyopatik Azospermi Genetiğinde Güncel Gelişmeler

İnfertilite ve Genetik Yönü, Kıvanç Çefle, Şükrü Öztüerk, Editör, TÜRKİYE kLİNİKLERİ, İstanbul, ss.32-38, 2020

Down Sendromunda Tanı

Down Sendromu A’dan Z’ye, Çoğulu Özgür, Editör, Nobel Tıp Kitabevleri, İzmir, ss.135-156, 2018

Down Sendromunda Prenatal Tanı

A’dan Z’ ye Down Sendromu, Çoğulu Özgür, Editör, Nobel Tıp Kitabevleri, İzmir, 2018

POPÜLASYON GENETİĞİ

TIBBİ GENETİK LABORATUVAR VE KLİNİK, ÖZGÜR ÇOĞULU, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, Ankara, ss.134-144, 2017