Research Information System
28. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi. , Antalya, Turkey, 13 - 17 October 2021, pp.283-284
GİRİŞ: C1 inhibitör (C1-INH) eksikliğine bağlı herediter anjiyoödem (HA), C1-INH inhibitörünü kodlayan SERPING1
genindeki mutasyonlar sonucu, C1-INH fonksiyon görmemesi ile ortaya çıkar ve 2’ye ayrılır: tip I HA düşük
antijenik C1-INH seviyeleri ile karakterize iken, tip II HA normal (veya yüksek) antijenik C1-INH seviyeleri ile
karakterizedir. Marfan Sendromu ise iskelet sistemiyle birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik
bir bağ dokusu hastalığıdır. 15. kromozomdaki fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu fibrillin sentezinde
kalitatif/kantitatif bozuklukla karakterizedir. Bu vakada Marfan Sendromuna bağlı kalp tutulumu nedeniyle açık
kalp operasyonu geçiren HA hastasında gelişen, klasik tedaviye cevapsız postperikardiyotomi sendromunun
literatürde tanımlanmamış başarılı bir tedavisini sunmaktayız.
OLGU: Dokuz yaşında erkek olgu, 4 yaşında başlayan, tekrarlayan penis/testis şişlikleri nedeniyle dış merkeze
başvurmuş. Babasında tip II HA tanısı olması üzerine yapılan tetkiklerinde; C1-INH: 72,3 mg/dl (n:21-39), C1-INH
fonksiyonu: %27,4 (n:70-130), C4: <6,65 mg/dl (n:10-40) bulunup, SERPİNG1 geni dizi analizinde heterozigot
p.R466C (c.1396C>T) mutasyonu saptanarak tip II HA tanısı almış. Hastanın post-natal 6. ayında farkedilen aort kökü
dilatasyonu, mitral valv prolapsusu ve mitral yetmezlik nedeniyle yapılan genetik incelemede FBN1 geni 29. Ekzonda
heterozigot p.Gly1226Val (c.3677G>T) mutasyonu saptanarak Marfan sendromu tanısı konulmuş. Aort kapağında
perforasyonlar ve aort çapının aşırı dilatasyonu sebebiyle Bentall prosedürü ile açık kalp operasyonu yapılması
planlanan hasta sürecin yönetilmesi ve hastalığının takibi amaçlı, 4 ay önce Ege Üniversitesi Çocuk Alerji Kliniği’ne
başvurdu. HA atak profilaksisi için operasyon öncesi 2. Saat ve sonrası (postop) 24. Saatte 1000’er ünite C1 inhibitör
konstantresi (Cinryze) tedavisi uygulandı. Postop ikinci günde fizik muayenede dinlemekle frotman duyulması
üzerine yapılan ekokardiyografisinde posterior perikartta sıvı izlenen olguya, postperikardiyotomi sendromu
düşünülerek ibuprofen 15 mg/kg/gün (3 hafta) başlandı. Postop 21. Gününde perikardiyal sıvısında azalma
izlenmeyen olguda uzamış herediter anjioödem atağı dışlanamadığından Cinryze tedavisi, 1000 ünite/haftada 2
gün olarak planlandı. Tedavinin ilk haftası kontrol ekokardiyografisinde perikardiyal sıvının gerilemeye başladığı
görülerek, tedaviye bir hafta daha devam edildi ve toplam 4 doz ile perikardiyal efüzyonda tam iyileşme sağlandı.
SONUÇ: HA’de, operasyon öncesi kısa süreli profilaksi verilmiş dahi olsa uzayan ve hastalıkla ilişkili olabilecek
komplikasyonlar açısından dikkatli olunmalı ve tedavide C1 inhibitör konsantrelerinin daha uzun süreli
verilmesinin gerekliliği akılda tutulmalıdır.
a nahtar kelimeler: Herediter anjioödem, Marfan, postperikardiyotomi, C1 inhibitör ekstresi