HEREDİTER ANJİOÖDEM VE MARFAN SENDROMU NADİR BİRLİKTELİĞİ OLAN HASTADA GELİŞEN POSTPERİKARDİYOTOMİ SENDROMUNUN BAŞARILI TEDAVİSİ


Creative Commons License

Duman Şenol H. , Demir E. , Gülen F. , Yılmaz E. , Mete Gökmen E. N.

28. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi. , Antalya, Turkey, 13 - 17 October 2021, pp.283-284

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.283-284

Abstract

GİRİŞ: C1 inhibitör (C1-INH) eksikliğine bağlı herediter anjiyoödem (HA), C1-INH inhibitörünü kodlayan SERPING1 

genindeki mutasyonlar sonucu, C1-INH fonksiyon görmemesi ile ortaya çıkar ve 2’ye ayrılır: tip I HA düşük 

antijenik C1-INH seviyeleri ile karakterize iken, tip II HA normal (veya yüksek) antijenik C1-INH seviyeleri ile 

karakterizedir. Marfan Sendromu ise iskelet sistemiyle birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik 

bir bağ dokusu hastalığıdır. 15. kromozomdaki fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu fibrillin sentezinde 

kalitatif/kantitatif bozuklukla karakterizedir. Bu vakada Marfan Sendromuna bağlı kalp tutulumu nedeniyle açık 

kalp operasyonu geçiren HA hastasında gelişen, klasik tedaviye cevapsız postperikardiyotomi sendromunun 

literatürde tanımlanmamış başarılı bir tedavisini sunmaktayız.

OLGU: Dokuz yaşında erkek olgu, 4 yaşında başlayan, tekrarlayan penis/testis şişlikleri nedeniyle dış merkeze 

başvurmuş. Babasında tip II HA tanısı olması üzerine yapılan tetkiklerinde; C1-INH: 72,3 mg/dl (n:21-39), C1-INH 

fonksiyonu: %27,4 (n:70-130), C4: <6,65 mg/dl (n:10-40) bulunup, SERPİNG1 geni dizi analizinde heterozigot 

p.R466C (c.1396C>T) mutasyonu saptanarak tip II HA tanısı almış. Hastanın post-natal 6. ayında farkedilen aort kökü 

dilatasyonu, mitral valv prolapsusu ve mitral yetmezlik nedeniyle yapılan genetik incelemede FBN1 geni 29. Ekzonda 

heterozigot p.Gly1226Val (c.3677G>T) mutasyonu saptanarak Marfan sendromu tanısı konulmuş. Aort kapağında 

perforasyonlar ve aort çapının aşırı dilatasyonu sebebiyle Bentall prosedürü ile açık kalp operasyonu yapılması 

planlanan hasta sürecin yönetilmesi ve hastalığının takibi amaçlı, 4 ay önce Ege Üniversitesi Çocuk Alerji Kliniği’ne 

başvurdu. HA atak profilaksisi için operasyon öncesi 2. Saat ve sonrası (postop) 24. Saatte 1000’er ünite C1 inhibitör 

konstantresi (Cinryze) tedavisi uygulandı. Postop ikinci günde fizik muayenede dinlemekle frotman duyulması 

üzerine yapılan ekokardiyografisinde posterior perikartta sıvı izlenen olguya, postperikardiyotomi sendromu 

düşünülerek ibuprofen 15 mg/kg/gün (3 hafta) başlandı. Postop 21. Gününde perikardiyal sıvısında azalma 

izlenmeyen olguda uzamış herediter anjioödem atağı dışlanamadığından Cinryze tedavisi, 1000 ünite/haftada 2 

gün olarak planlandı. Tedavinin ilk haftası kontrol ekokardiyografisinde perikardiyal sıvının gerilemeye başladığı 

görülerek, tedaviye bir hafta daha devam edildi ve toplam 4 doz ile perikardiyal efüzyonda tam iyileşme sağlandı. 


 


SONUÇ: HA’de, operasyon öncesi kısa süreli profilaksi verilmiş dahi olsa uzayan ve hastalıkla ilişkili olabilecek 

komplikasyonlar açısından dikkatli olunmalı ve tedavide C1 inhibitör konsantrelerinin daha uzun süreli 

verilmesinin gerekliliği akılda tutulmalıdır.


 


a nahtar kelimeler: Herediter anjioödem, Marfan, postperikardiyotomi, C1 inhibitör ekstresi