İskelet Displazilerinde Genetik Testler ve Tanısal Yaklaşım


Aykut A. , Durmaz A.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik, cilt.4, ss.19-24, 2019 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

  • Cilt numarası: 4 Konu: 2
  • Basım Tarihi: 2019
  • Dergi Adı: Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik
  • Sayfa Sayıları: ss.19-24

Özet

İskelet displazileri genellikle yapısal proteinler, metabolik yolaklar ve büyüme plağındaki regülasyon bozukluklarından kaynaklanan kemik ve/veya kıkırdağın gelişim ve büyümesinin etkilendiği, klinik ve genetik heterojenite gösteren bir hastalık grubudur. İskelet displazilerinin fenotipi, ılımlı hafif boy kısalığı ile perinatal letaliteye kadar değişkenlik gösterir. Ayrı ayrı hastalıklar olarak incelendiğinde nadir olmakla birlikte, iskelet displazileri toplumda 1/3000-5000 sıklığında görülür. Ülkemizdeki akraba evliliklerinin nadir görülmesi beklenen birçok hastalığın sıklığını artırdığı göz önüne alındığında durumun önemi daha iyi anlaşılmaktadır. Günümüzde 400'e yakın iskelet displazisi tanımlanmış durumdadır. İskelet displazilerinde genetik etiyolojinin ortaya çıkarılması; klinik ve radyografik bir tanıyı kesinleştirme, resesif bir hastalık için taşıyıcılık durumunu belirleme, aynı aile içinde bulunan ve analiz edilen hastalık açısından risk altında bulunan diğer aile bireylerini saptama, prenatal tanı verme ve olası tedavi seçenekleri açısından büyük öneme sahiptir.