A rare casue of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy


Creative Commons License

Serin H. M. , Keskin Yılmaz S. , Kanmaz S., Şimşek E. , Aktan G. , Tekgül H. , et al.

Türk Pediatri Arşivi-Turkish Archives Of Pediatrics, cilt.54, ss.189-191, 2019 (Hakemli Üniversite Dergisi)

  • Cilt numarası: 54
  • Basım Tarihi: 2019
  • Doi Numarası: 10.5152/turkpediatriars.2018.5837
  • Dergi Adı: Türk Pediatri Arşivi-Turkish Archives Of Pediatrics
  • Sayfa Sayısı: ss.189-191

Özet

Nevraljik amiyotrofi, başlıca üst brakial pleksusu tutan ve sonrasında

kas güçsüzlüğü gelişen, tekrarlayıcı, ağrılı, tek taraflı

nöropatidir. İdiopatik ve herediter olmak üzere iki formu vardır.

Otozomal dominant formuna Herediter Nevraljik Amiyotrofi

adı verilir ve septin ailesinin bir geni olan SEPT9 mutasyonuyla

bağlantılıdır. Hastalığın fenotipik spektrumu hipotelorizm, yarık

damak ve diğer minor dismorfizmleri içerebilir. Başlangıç yaşı

bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde olabilir.

Herediter nevraljik amyotrofi, enfeksiyonlar, aşılar, soğuk, stres,

ameliyat, şiddetli egzersiz gibi dış uyaranlarla tetiklenebilir. Burada,

aşılamalardan sonra ağrılı brakiyal pleksopati ataklarının

tekrarlaması nedeniyle SEPT9 geninde mutasyon saptanan ve

herediter nevraljik amyotrofi tanısı konulan altı yaşındaki bir kız

olgu sunulmuştur.