Miyelodisplastik Sendromda Kromozomal Yeniden Düzenlemelerin Tespiti: Standart Karyotip Ve Fish Yöntemleri Arasinda Karşilaştirma


Arıcan D. , Durmaz M. B. , Karaca E. , Parıltay E. , Ece Solmaz A. , Keklik Karadağ F. , ...More

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, pp.135

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.135

Abstract

 Miyelodisplastik sendrom (MDS) inefektif hematopoez ile sonuçlanan klonal bir kemik iliği neoplazisidir. Çoğunlukla erkeklerde ve ileri yaşlarda ortaya çıkar. İnsidansı yaşla birlikte artar. Klinik bulgular sitopenilere bağlıdır ve en sık anemi görülür. MDS hastalarının 1/3’ünde akut miyeloid lösemiye (AML) dönüş riski mevcuttur. De novo AML’ye kıyasla kötü gidiş ve kemoterapotiklere dirençle ilişkilidir. AML dönüşüm riski ve kötü prognoz riski olan hastaları önceden belirleyebilmek tedavi stratejisi açısından oldukça önemlidir. MDS hastalarını risk grubuna göre kategorileştirmek için çeşitli prognostik skorlama sistemleri geliştirilmiştir. Skorlama sistemlerinde genellikle kullanılan parametreler sitopeni varlığı, kemik iliği blast yüzdesi ve sitogenetik bulgulardır. En sık görülen sitıgenetik değişiklikler 5. kromozomun uzun kol delesyonları, trizomi 8, monozomi 7 ya da kromozom 7 uzun kol kayıpları, kromozom 20’nin uzun kol delesyonları, kromozom Y kayıplarıdır. Sitogenetik profilleme International Prognostic Symptom Score (IPSS) ve Revised (R)-IPSS sistemleri için temel parametredir. IPSS’ye göre izole del(5q),del(20q), normal karyotip ve Y kaybı iyi prognozla; 7.kromozom anomalileri ve kompleks karyotip ise kötü prognozla ilişkilendirilmektedir. Dünya Sağlık Örgütü MDS hastalarında öncelikle standart karyotip analizini önermektedir. Eğer karyotip sonuçlar yeterli değilse FISH/CMA analizleri ile devam edilmesini belirtmektedir. Karyotip analizinin normal saptandığı (yaklaşık hastaların yarısı) grupta moleküler sitogenetik çalışmalar prognostik açıdan oldukça değerlidir. Çalışmamızda, MDS tanısıyla merkezimize yönlendirilen hastalar sitogenetik ve moleküler sitogenetik sonuçları ile retrospektif olarak değerlendirilmiştir. YÖNTEM: Ocak 2016 – Ekim 2021 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilimdalı`na MDS ön tanısı ile başvuran 857 hasta alınmıştır. BULGULAR: Çalışmadaki hasta grubu içerisinden 96 hastada sitogenetik anomali saptanmıştır. Moleküler sitogenetik olarak da 85 hastada anomali gözlenmiştir. 53 hastanın sitogenetik analizinde saptanan değişiklikler FISH analizinde saptanmamıştır. Sitogenetik analizi normal, FISH çalışmasında anomali saptanan hasta sayısı ise 9’dur. SONUÇ: MDS’de kromozomal anomalilerin saptanması tanı, sınıflama ve prognoz açısından önemlidir. FISH, MDS’de sadece bilinen anomalileri saptayabildiğinden klasik sitogenetik yöntemlerin yerini alamaz fakat hedeflenen bölge belli ise sitogenetik yöntemlere göre kromozomal aberasyon belirleme oranı daha yüksektir. Karyotip normal saptanan MDS hasta grubunda FISH analizi sonucunda risk grubu kategorisinin değişebileceği öngörülmektedir. Bu nedenle her iki yöntem birbirbini destekleyecek şekilde uygulanmalıdır.