Research Information System
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, pp.135
Miyelodisplastik sendrom (MDS) inefektif hematopoez ile sonuçlanan klonal bir
kemik iliği neoplazisidir. Çoğunlukla erkeklerde ve ileri yaşlarda ortaya çıkar. İnsidansı yaşla
birlikte artar. Klinik bulgular sitopenilere bağlıdır ve en sık anemi görülür. MDS hastalarının
1/3’ünde akut miyeloid lösemiye (AML) dönüş riski mevcuttur. De novo AML’ye kıyasla kötü
gidiş ve kemoterapotiklere dirençle ilişkilidir. AML dönüşüm riski ve kötü prognoz riski olan
hastaları önceden belirleyebilmek tedavi stratejisi açısından oldukça önemlidir. MDS
hastalarını risk grubuna göre kategorileştirmek için çeşitli prognostik skorlama sistemleri
geliştirilmiştir. Skorlama sistemlerinde genellikle kullanılan parametreler sitopeni varlığı,
kemik iliği blast yüzdesi ve sitogenetik bulgulardır. En sık görülen sitıgenetik değişiklikler 5.
kromozomun uzun kol delesyonları, trizomi 8, monozomi 7 ya da kromozom 7 uzun kol
kayıpları, kromozom 20’nin uzun kol delesyonları, kromozom Y kayıplarıdır. Sitogenetik
profilleme International Prognostic Symptom Score (IPSS) ve Revised (R)-IPSS sistemleri için
temel parametredir. IPSS’ye göre izole del(5q),del(20q), normal karyotip ve Y kaybı iyi
prognozla; 7.kromozom anomalileri ve kompleks karyotip ise kötü prognozla
ilişkilendirilmektedir. Dünya Sağlık Örgütü MDS hastalarında öncelikle standart karyotip
analizini önermektedir. Eğer karyotip sonuçlar yeterli değilse FISH/CMA analizleri ile devam
edilmesini belirtmektedir. Karyotip analizinin normal saptandığı (yaklaşık hastaların yarısı)
grupta moleküler sitogenetik çalışmalar prognostik açıdan oldukça değerlidir. Çalışmamızda,
MDS tanısıyla merkezimize yönlendirilen hastalar sitogenetik ve moleküler sitogenetik
sonuçları ile retrospektif olarak değerlendirilmiştir. YÖNTEM: Ocak 2016 – Ekim 2021
tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilimdalı`na MDS
ön tanısı ile başvuran 857 hasta alınmıştır. BULGULAR: Çalışmadaki hasta grubu içerisinden
96 hastada sitogenetik anomali saptanmıştır. Moleküler sitogenetik olarak da 85 hastada
anomali gözlenmiştir. 53 hastanın sitogenetik analizinde saptanan değişiklikler FISH analizinde
saptanmamıştır. Sitogenetik analizi normal, FISH çalışmasında anomali saptanan hasta sayısı
ise 9’dur. SONUÇ: MDS’de kromozomal anomalilerin saptanması tanı, sınıflama ve prognoz
açısından önemlidir. FISH, MDS’de sadece bilinen anomalileri saptayabildiğinden klasik
sitogenetik yöntemlerin yerini alamaz fakat hedeflenen bölge belli ise sitogenetik yöntemlere
göre kromozomal aberasyon belirleme oranı daha yüksektir. Karyotip normal saptanan MDS
hasta grubunda FISH analizi sonucunda risk grubu kategorisinin değişebileceği
öngörülmektedir. Bu nedenle her iki yöntem birbirbini destekleyecek şekilde uygulanmalıdır.